NEJM:考登综合症-登革热报道

2022-02-28 06:16 来源:娄底妇科医院

病征为一名32岁的妇女,因推测多处皮肤上数月到重症看病。她未明显的个人或家庭躁郁症。

体格检验推测耳朵上有组织起来的丘疹(如图A标明),她报告说这种丘疹自儿童初期就存在。检验时,脊柱有多个平滑、根基、可移动的皮肤上,右乳上内侧象限有一个2cm的无痛性皮肤上。x光检验推测乳腺致密,伴有多个囊肿。显像显像证实右有皮肤上(如图B黑色标记标明),多个更大的病症与状瘤一致(红色标记标明)。恶性肿瘤结果与雌激素激素阳性的浸润性尿道癌一致,而人表皮生长因子激素2阴性;同时伴有性疾病尿道内状瘤。

由于怀疑有考登综合征,该病征进行了突变检测,推测编码天冬氨酸和紧迫素同义物(PTEN)的抑制突变发生失活突变。考登综合征是一种常生殖细胞显性突变的PTEN错构瘤综合征,与帕金森氏症、甲状腺癌、内膜丙型肝炎和其他癌症的风险增加有关。气管黏膜状瘤是常见的皮肤病症。

该病征不能接受了右乳改良根治性切除术和左乳预防性切除术。除了突变咨询外,癌症监测是考登综合征病征治疗的一个重点。

独有来历:

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;

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